重叠综合征并发横纹肌溶解症一例 [复制链接]

重叠综合征并发横纹肌溶解症一例

贾金靖，王晓鹏，张海涛，张梦迪，郑焱

作者单位：广州中医院皮肤科（贾金靖）;西安医院皮肤科（王晓鹏,张海涛,张梦迪,郑焱）

临床资料

患者，女，74岁。因手足及口周部位皮肤变硬2个月余，于年6月13日入院。2个月前，无明显诱因患者双侧手足背侧及口周皮肤逐渐变硬、变黑，进行性加重，手足部位皮肤出现肿胀伴明显疼痛。1个月前，患者自觉乏力，抬举上肢、下蹲、上下4层楼梯较困难，尿色变深呈茶色，同时伴有气短、饮水呛咳、关节疼痛，无发热。既往有高血压病病史3年、冠状动脉粥样硬化性心脏病及原发性甲状腺功能减退症病史6个月，均未规律服药及定期监测。自本次起病以来体重下降约5kg。体格检查：体温36.8℃，脉搏84次/min，呼吸21次/min，血压/60mmHg（1mmHg=0.kPa），体重49kg，全身浅表淋巴结未及增大，系统查体无明显异常体征。皮肤科情况：面容消瘦，面部皮肤绷紧、菲薄，缺乏表情，张口受限，舌系带短缩。双手及双足呈对称性非凹陷性肿胀，皮纹消失、呈暗褐色，表面有蜡样光泽。触诊皮肤紧张、变硬，未见明显钙化、坏死和溃疡；四肢近端肌肉轻度压痛，四肢近端肌力Ⅳ级，躯干部位皮肤无明显异常（图1）。实验室及辅助检查：白细胞计数10.75×10*9/L[正常值（4.0～10.0）×10*9/L]，中性粒细胞计数7.50×10*9/L[（1.4～6.5）×10*9/L]；血清磷酸肌酸激酶U/L（40～U/L），羟丁酸脱氢酶IU/L（26～IU/L），乳酸脱氢酶14.3μmol/(s·L)[2.0～4.2μmol/(s·L)]，丙氨酸转氨酶IU/L（7～40IU/L），天冬氨酸转氨酶IU/L（13～35IU/L）；肌红蛋白μg/L（11.1～57.5μg/L）；补体C30.89g/L（0.9～1.8g/L）；肿瘤标志物：神经元特异性烯醇化酶37.16μg/L（0～16.3μg/L），非小细胞肺癌相关抗原4.44μg/L（0～3.3μg/L），糖类抗原72～.17U/ml（0～6.9U/ml），铁蛋白.30μg/L（13～μg/L）。胸部计算机断层扫描（CT）示双肺间质性炎症。心脏彩色超声多谱勒示：左心舒张功能减低，二、三尖瓣反流（少量），心包腔少量积液。心电图呈左室劳损改变。肌电图示：上下肢近端肌肉肌源性病变。自身抗体、动态红细胞沉降率及腹部超声多谱勒未见明显异常。切取患者左手背皮损（切口长度约1cm，深达皮下组织）行组织病理检查：真皮胶原纤维肿胀，间质水肿，血管周围以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，毛囊、皮脂腺及汗腺数量减少（图2a）；切取左上肢三角肌肌肉行组织病理检查：肌纤维束变性，纤维束间淋巴细胞浸润（图2b）。诊断：重叠综合征（硬皮病并发多发性肌炎）继发RM。治疗：注射用甲泼尼龙琥珀酸钠80mg每日1次、甲氨蝶呤注射液15mg每周1次静脉滴注，每日约0ml补液量、碱化尿液（碳酸氢钠片1.0g每日3次口服），嘱患者大量饮水，并监测出入量。治疗1周后，复查血清磷酸肌酸激酶U/L，羟丁酸脱氢酶U/L，乳酸脱氢酶11.4μmol/(s·L)，天冬氨酸转氨酶71IU/L，肌红蛋白.5μg/L；治疗2周后，患者诉肢体肿胀及疼痛感较入院时减轻，乏力症状缓解，尿色变清亮，复查血清磷酸肌酸激酶U/L，羟丁酸脱氢酶U/L，乳酸脱氢酶13.3μmol/(s·L)，天冬氨酸转氨酶IU/L，肌红蛋白.4μg/L。考虑患者虽临床症状好转、肾功能正常、未出现肾衰竭症状，但血清肌酸激酶及肌红蛋白下降不理想，为防止肌红蛋白阻塞肾小管造成急性肾衰竭，遂转入肾内科行血液透析治疗（每周2次）。4周后患者停血液透析并出院，继续口服甲泼尼龙40mg/d，定期复诊并缓慢减量。截至发稿时止，已随访1年，患者血清肌酸激酶及肌红蛋白恢复正常（血清磷酸肌酸激酶U/L，肌红蛋白34μg/L），甲泼尼龙已减量至16mg/d，患者皮肤症状无明显改变。定期体检未见肿瘤性病灶。

讨论

本例患者为老年女性，发病前无明确感染、剧烈运动、用药史等诱因，急性起病，其典型皮损、间质性肺炎表现符合硬皮病。虽然缺乏典型DM的皮损表现，但根据对称性四肢近端肌无力、血清肌酶升高、肌源性损害肌电图及肌肉活检组织病理表现，可确诊为多发性肌炎，故诊断为重叠综合征（硬皮病并发多发性肌炎）。而患者酱油色尿、血清肌酶极度增高，肌红蛋白明显升高，这些特点也符合RM，因此本例患者可确诊为重叠综合征并发RM。经补液、碱化尿液、大剂量糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗后，血清肌酸激酶有所下降，但肌红蛋白下降不理想。为及时防止可能出现的ARF，遂转入肾内科行血液净化治疗，病情得到控制后出院。出院后改为长期口服糖皮质激素治疗，肌炎症状控制平稳，随访1年肌酸激酶均控制在正常范围，肌红蛋白也未升高。肿瘤是PM及DM发病的重要原因，许多PM或DM患者在确诊的同时或之后可出现恶性肿瘤。而本例患者为老年人，发病后体重明显下降、多项肿瘤标志物轻度异常，虽影像学检查未提示明显肿瘤病灶，但仍需定期复查，警惕恶性疾病发生的可能。

根据本例患者的诊疗经验，笔者总结如下：①自身免疫性疾病患者往往容易并发其他类型自身免疫性疾病，病史询问一定要详细，包括肌无力、肌肉酸痛及尿色变化等等，出现用原发病不好解释的病情时务必要考虑并发其他自身免疫性疾病可能；②对于PM或DM等炎症性肌病患者应常规查肌红蛋白，监测尿量、尿常规及肾功能，警惕RM和ARF的发生；③一旦发生早期RM，除了常规糖皮质激素、免疫抑制剂等治疗原发病的同时，应注意及时补液、稀释肌红蛋白、碳酸氢钠碱化尿液以促进肌红蛋白排出，并纠正酸中*；④一旦出现RM，早期及时行血液净化治疗很重要，需要与肾内科合作，发生急性肾损伤且伴有危及生命的高钾血症、氮质血症或无尿时应立刻采用。上述经验对于早期诊断并治疗炎症性肌病可能并发的RM、降低病死率、改善患者的预后有重要意义。

DOI：10./sypfbxzz.-.20119

实用皮肤病学杂志，,13(1):56-58

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